PWS + AS

pentru ca nu incepem sa citim decat atunci cand suntem noi insine in pielea altora am sa incep incet, incet sa arunc spre documentare cateva boli foarte rare

pentru astazi am ales 2 boli "surori" amandoua boli genetice determinate de nemostenirea sau stergerea unor gene (materne sau paterne) ale cromozomului 15

*

Sindromul Prader-Willi (PWS)

simptome:
lipsa tonusului muscular, statura mica, foame incontrolabila, obezitate, maini si labe ale picioarelor de dimensiuni mici, defecte ale sistemului reproducator - inhibarea functiilor gonadelor (producerea hormonilor si gametilor)

cauza :
lipsa sau nemostenirea copiilor paterne ale genelor SNRPN si NDN impreuna cu cateva bucati din snoRNA

mai multe informatii :
http://en.wikipedia.org/wiki/Prader-Willi_syndrome

*

Sindromul Angelman (AS sau "marioneta fericita" ["happy puppet"])

simptome:
intarzieri de crestere fizica si intelectuala, dereglari ale somnului, atacuri de apoplexie, miscari sacadate ale membrelor, ras sau zambet frecvent si deseori afisarea unui comportament fericit

cauza:
lipsa sau stergerea copiilor materne ale genelor enumerate la PWS

mai multe informatii:
http://en.wikipedia.org/wiki/Angelman_syndrome