Se afișează postările cu eticheta boli rare. Afișați toate postările
Se afișează postările cu eticheta boli rare. Afișați toate postările

luni, 6 iulie 2009

mitul panselutza

In urma cu ceva ore ... [10-100] ... mi-a fost dat sa fiu martor unui eveniment interesant. Spulberarea unui mit.

Sa pornim, de exemplu [exemplu ales total aleator!], cu mitul "panselutzei" (l-am trait pe viu).

Cu totii stim ca panselutza este prezenta in toate formele, culorile si mirosurile, dar putini stim ca de fapt panselutza poate capata forme speciale. Cea mai speciala forma pe care o poate capata panselutza este forma cilindrica, tzuguiata la capete, usor incovoiata. La o asa forma asa parfum. Intr-adevar !

Se spune din batrani ca sunt fiintze pe aceasta planeta (precum unicornii) care pot manca curcubee si pot produce (kk) fluturasi colorati. De asemenea se spune ca sunt persoane pe care le poti folosi drept AirWik cam o data la doua zile. De aici si "mitul panselutza". Oare este adevarat ca sunt fiintze care pot manca orice si se pot exprima poetic printr-o panselutza ?

Ei bine, eu unul eram prins tare in a gasi raspunsul la aceasta intrebare. Si iata ca acum ceva vreme am fost martorul unui eveniment care, pe mine unul, m-a intristat.

Myth Busted !!!

Mitul panselutei nu este adevarat! Mitul a fost spulberat de indata ce am trecut la o distantza sigura de ghiveciul cu panselutze. Nu am apucat sa vad daca erau ofilite sau nu. Ochii ma usturau prea mult ca sa ma aventurez in sera.

Acum am material sa trag un episod pentru cei de la Discovery in seria "Myth Busters". Stau si ma gandesc cand o sa am ocazia sa trag ceva cadre pentru "How it's made".

Daca ati fost martorii unui eveniment pe jumatate de fantastic ca al meu, nu ezitati sa ma contactati la 0722 778 655 sau la stiri@caldesimirositoare.ro

luni, 1 iunie 2009

PWS + AS

pentru ca nu incepem sa citim decat atunci cand suntem noi insine in pielea altora am sa incep incet, incet sa arunc spre documentare cateva boli foarte rare

pentru astazi am ales 2 boli "surori" amandoua boli genetice determinate de nemostenirea sau stergerea unor gene (materne sau paterne) ale cromozomului 15

*

Sindromul Prader-Willi (PWS)

simptome:
lipsa tonusului muscular, statura mica, foame incontrolabila, obezitate, maini si labe ale picioarelor de dimensiuni mici, defecte ale sistemului reproducator - inhibarea functiilor gonadelor (producerea hormonilor si gametilor)

cauza :
lipsa sau nemostenirea copiilor paterne ale genelor SNRPN si NDN impreuna cu cateva bucati din snoRNA

mai multe informatii :
http://en.wikipedia.org/wiki/Prader-Willi_syndrome

*

Sindromul Angelman (AS sau "marioneta fericita" ["happy puppet"])

simptome:
intarzieri de crestere fizica si intelectuala, dereglari ale somnului, atacuri de apoplexie, miscari sacadate ale membrelor, ras sau zambet frecvent si deseori afisarea unui comportament fericit

cauza:
lipsa sau stergerea copiilor materne ale genelor enumerate la PWS

mai multe informatii:
http://en.wikipedia.org/wiki/Angelman_syndrome